Алкаптонурия

1908 онд Английн эмч Арчибальд Гэррод анх энэ өвчнийг ферментийн эмгэгээс үүдэлтэй гэсэн таамаглал дэвшүүлэн цуврал лекцүүдийг уншиж байжээ. Алкаптонурия нь үнэхээр генийн алдаанаас болж гомогентицины хүчлийг задлах гомогентицины хүчил 1,2-деоксигеназа ферментийн эмгэгээс үүдэлтэй юм. Энэ өвчин 200,000 хүн тутамд нэг тохиолдох ховор өвчин юм. Энэ өвчин нь харьцангуй хөнгөн хэлбэрийн өвчин бөгөөд тийм ч … More Алкаптонурия

Пенилкетонурия (PKU)

Пенилкетонурия (пенилкетонури ч гэдэг) нь пенилаланин хэмээх амин хүчлийн метаболизм дахь төрөлхийн согог юм. Энэ өвчин нь пенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг пенилаланин гидроксилаза (PAH) фермент огт байхгүй болсон юм уу үйл ажиллагаа нь ихээр буурсанаас үүдэлтэй. Эмчилгээ үл хийвэл энэ өвчин нь оюуны хомсдолд оруулдаг.

Протейнурия

Протейнурия гэдэг нь шээсинд хэвийн бус (их) хэмжээний уураг агуулагдаж буй үзэгдлийг нэрлэнэ. Бөөр цуснаас хэрэггүй бодисыг, шингэний хамт шүүж гадагшлуулдаг билээ. Хэрэв бөөрний энэхүү шүүх ажиллагаанд өөрчлөлт орж энэ үүргээ бүрэн дүүрэн гүйцэтгэж чадахгүйд хүрэхэд тэрээр уураг мэтийн хэрэгцээт бодисыг шээсээр ялгаруулж эхэлдэг байна.

Цистиноз

Цистинозын цистинуриягаас ялгаатай тал нь цистин шээсээр их ялгарахаас гадна бөөр, нүд, нойр булчирхай, тархинд хуримтлал нь бий болдог юм. Энэ өвчин аутосомын рецессив генийн гажигаар нөхцөлдөн үүсдэг тул удамшина.

Цистинурия

Цистинурия нь амин хүчлүүдийн арван хоёр хуруу гэдэс болон бөөрөн дэх зөөвөрлөлтийн гажигаас үүддэг өвчин юм. Энэ өвчин нь удамшина. Энэ өвчний үед шимэгдээгүй цистин (C6H12N2O4S2) бөөрөнд тунаж бөөрний чулуу үүсгэдэг.