Алкаптонурия

1908 онд Английн эмч Арчибальд Гэррод анх энэ өвчнийг ферментийн эмгэгээс үүдэлтэй гэсэн таамаглал дэвшүүлэн цуврал лекцүүдийг уншиж байжээ. Алкаптонурия нь үнэхээр генийн алдаанаас болж гомогентицины хүчлийг… Read more “Алкаптонурия”

Пенилкетонурия (PKU)

Пенилкетонурия (пенилкетонури ч гэдэг) нь пенилаланин хэмээх амин хүчлийн метаболизм дахь төрөлхийн согог юм. Энэ өвчин нь пенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг пенилаланин гидроксилаза (PAH) фермент огт байхгүй… Read more “Пенилкетонурия (PKU)”

Протейнурия

Протейнурия гэдэг нь шээсинд хэвийн бус (их) хэмжээний уураг агуулагдаж буй үзэгдлийг нэрлэнэ. Бөөр цуснаас хэрэггүй бодисыг, шингэний хамт шүүж гадагшлуулдаг билээ. Хэрэв бөөрний энэхүү шүүх ажиллагаанд… Read more “Протейнурия”