Алкаптонурия

1908 онд Английн эмч Арчибальд Гэррод анх энэ өвчнийг ферментийн эмгэгээс үүдэлтэй гэсэн таамаглал дэвшүүлэн цуврал лекцүүдийг уншиж байжээ. Алкаптонурия нь үнэхээр генийн алдаанаас болж гомогентицины хүчлийг задлах гомогентицины хүчил 1,2-деоксигеназа ферментийн эмгэгээс үүдэлтэй юм. Энэ өвчин 200,000 хүн тутамд нэг тохиолдох ховор өвчин юм. Энэ өвчин нь харьцангуй хөнгөн хэлбэрийн өвчин бөгөөд тийм ч аюултай биш юм. Энэ өвчнийг ялгахад маш амархан байдаг. Өвчтөний шээс гомогеницитины хүчлийн хуримтлалааар баялаг байх ба энэ хүчлийн исэлдэлтээс болоод хар өнгөтэй байдаг. Тиймээс ч энэ өвчнийг хар шээсний өвчин ч гэж нэрлэдэг. Энэ өвчин хамгийн анх тэмдэглэгдэн үлдсэн тохиолдол нь 1649 он юм:

14 настай хүү хар шээсээр шээдэг байжээ. Түүнийг эмчилэх гэж янз бүрийн арга хэрэглэдэг байсан боловч ямар ч үр дүнд хүрээгүй байна. Үүнээс хүү залхаад ямар ч эмчилгээ хийлгээхийг хүсэхээ больжээ. Тэрээр эрүүл саруул насанд хүрж өнөр өтгөн гэр бүлтэй болж, урт насалсан агаад хар шээсээр шээсээр л байлаа.  

Advertisements

Хариулт үлдээх

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Өөрчлөх )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Өөрчлөх )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Өөрчлөх )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Өөрчлөх )

Connecting to %s