Цөсний нөсөөний солилцооны гажуудал

Элгэнд шууд бус билирубин глюкуронилтрансфераз ферментийн нөлөөгөөр глюкуроны хүчилтэй нэгдэж шууд билирубин буюу билирубин-диклюкуронидыг үүсгэдэг. Нярай хүүхдэд эхний 2 долоо хоногт глюкуронилтрансфераз ферментийн идэвх сул байх учир физиологийн шарлалт ажиглагддаг. Дутуу төрсөн хүүхдэд уг ферментийн идэвх илүү сул байна. Салицилат сульфаниламид, кортикостериод транквилазаторууд, зарим антибиотикийн болон бусад гадаад шалтгааны нөлөөгөөр энэ ферментийн идэвх дарангуйлагдаж болохоос гадна прогестрон дааврын бүтээгдэхүүн прегнандиол эхийн сүүгээр дамжин хүүхдийн биед орж дээрх ферментийн идэвхийг дарангуйлах дотоод шалтгаан болж байдаг.

Дээрх шалтгаануудаас гадна глюкуронилтрансферазын гэмтлийн удамшлын эмгэгүүд (Криглер-Найжрын ба Жильбер-Мойленграхтын хамшинж) байдаг. Удамшлын эдгээр эмгэгийн үед билирубиндиглюкуронид үүсэх ажиллагаа саатах учир цусны ийлдсэнд шууд бус билирубины хэмжээ ихэсч шарладаг. Мөн билирубин элэгний эсээс цөсрүү ялгарах ажиллагаа алдагдах Дубин-Жонсоны хамшинжийн үед шууд ба шууд бус билирубины аль алины хэмжээ ихэсч шарлалт үүсгэдэг.

Криглер-Найжрын хамшинж

Глюкуронилтрансферазын дутагдлаар үүсэх бөгөөд билирубин глюкуронидтай нэгдэж чадахгүй боох учир их хэмжээний шууд бус билирубин үүсч түүгээр бие махбод ялангуяа төв мэдрэлийн систем ихээр хордоно. Аутасомын хоёрдогч гений удамшилтай. Хүүхэд төрсөн өдрөөс шарлаж цаашид даамжирна. Төв мэдрэлийн систем билирубинээр хордож хүүхэд тайван бус байдалтай болох ба хүзүү шилний булчин чангарч таталдана. Шууд бус билирубин 12-30 мг хүрнэ. Элэг дэлүү хэвэндээ, шээс аьтан шаргал өнгөтэй цөсний нөсөө байхгүй. Хүүхэд багадаа нас барна. Цус сэлбэх байдлаар өвчтөний цусыг донорын эрүүл цусаар сэлгэх нь Криглер-Найжрийн хамшинжийн хамгийн үр дүнтэй эмчилгээ юм.

Жильбер-Мойленграхтын хамшинж

Энэ өвчний үеийн биохимийн гэмтэл бүрэн тайлагдаагүй. Глюкуронилтрансферазын идэвх буурсантай холбоотой байж магадгүй. өвчин аутосомын давамгайлах хэлбэрийн удамшилтай. Зарим судлаачид энэ эмгэгийг гетерозигот байдалд үүсэх Криглер-Найжрийн хамшинжийн хөнгөн хэлбэр гэж үздэг. Өвчин хөнгөн явцтай 5-6 насанд эхлэн илэрч үе үе хурцдаж намдаж байдаг. Шууд бус билирубин ихэссэний улмаас аажим явцтай шарлалт үүснэ. Элэг дэлүү томрохгүй. Билирубины архаг хордлогын улмаас бие бялдарын ба ой ухааны хөгжил саатаж хүүхэд ирээдүйд оюуны хомсдолтой болж болно.

Дубин-Жонсоны хамшинж

Энэ эмгэгийн үед элгэнд үүссэн шууд билирубин элэгний эсээс цөсрүү орох ажиллагаа саатсан байдаг. Иймээс Дубин-Жонсоны хамшинжийн үед шууд билирубин ихэдсэний улмаас гипербилирубинеми болох ба шээсээр билирубин ялгарч байдгаараа дээрх эмгэгүүдээс ялгаатай. Аутосомын давамгайлах генээр удамших боловч генийн экспзессив чанар ихээхэн хэлбэлзэлтэй. Хөнгөн шарлаж тэр нь үе үе ихдэж намдаж байдаг. Бэлэг бойжлийн үе, жирэмслэлт, халдварт өвчнөөр өвдөх, сэтгэл санааны доголдол зэргийн үед шарлалт нэмэгдэж байдаг. Гэдэс хэвлийгээр өвдөнө. Сульдуу амархан ядрамтгай гэдэс ходоодны ажиллагааны хямрал болох нь олонтой.

Advertisements

Хариулт үлдээх

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Өөрчлөх )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Өөрчлөх )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Өөрчлөх )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Өөрчлөх )

Connecting to %s