Пенилкетонурия (PKU)

Пенилкетонурия (пенилкетонури ч гэдэг) нь пенилаланин хэмээх амин хүчлийн метаболизм дахь төрөлхийн согог юм. Энэ өвчин нь пенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг пенилаланин гидроксилаза (PAH) фермент огт байхгүй болсон юм уу үйл ажиллагаа нь ихээр буурсанаас үүдэлтэй. Эмчилгээ үл хийвэл энэ өвчин нь оюуны хомсдолд оруулдаг.

Гэсэн ч нярайг төрсний дараа шинжилгээ хийгээд пенилкетонуриятай байвал пенилаланиныг маш багаар юм уу огт агуулаагүй хоол хүнсийг өгснөөр оюуны хомсдолоос сэргийлж болно. Энэ хоолны дэглэмийг пенилкетонуриятай хүн насан туршдаа барих ёстой. Энэ эмчилгээнд ихэвчлэн пенилаланинаас бусад амин хүчлийг агуулсан синтетик хоолыг ашигладаг. Энэ хоолонд пенилаланиныг хязгаарладаг боловч өсөлт, хөгжилтөд шаардлагатай бага зэргийн пенилаланиныг агуулсан байдаг.

Хэрэв эх пенилкетонуриятай бол урагт шууд нөлөөлдөг. Эх ургийн цусны концентрацийн харьцаа 1:1,5 байдаг байна. Тиймээс эхэд аюулгүй пенилаланины хэмжээ урагт аюултай байх тохиолдол байдаг. Үүнийг эхийн (maternal) пенилкетонурия гэнэ.

Эхийн пенилкетонуриягаас болж ураг зулбах, микроцефали (жижиг толгойтой хүүхэд төрөх), төрөлхийн зүрхний гажигтай хүүхэд төрөх, ургийн бойжилт муу байх, мөн оюуны хомсдолтой хүүхэд төрөх зэрэг аюултай үр дагаварууд гарах боломжтой ажээ.

А.   

Б.

А зураг дээр пенилкетонуриятай эгч дүүсийг харуулжээ. Эгч нь пенилкетонуриятай нь тодорхойлогдох үед тусгай хоолны дэглэм барихад хэтэрхий оройтсон байсан тул оюуны хомсдолтой болсон байна. Б зураг дээр Пенилаланин гидроксилаза (PAH) ферментийн гурван хэмжээст загварыг харуулжээ. Харин Г зураг дээр пенилкетонурия өвчний үүсвэр мутаци генийн түвшинд хэрхэн бий болж тэр нь экспресслэгдэж буй талаар харуулжээ.

Г. 

Advertisements

One thought on “Пенилкетонурия (PKU)

Хариулт үлдээх

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Өөрчлөх )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Өөрчлөх )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Өөрчлөх )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Өөрчлөх )

Connecting to %s