Цистиноз

Цистинозын цистинуриягаас ялгаатай тал нь цистин шээсээр их ялгарахаас гадна бөөр, нүд, нойр булчирхай, тархинд хуримтлал нь бий болдог юм. Энэ өвчин аутосомын рецессив генийн гажигаар нөхцөлдөн үүсдэг тул удамшина. Рецессив гэдэг нь цистинозтой хүүхдийн эцэг эх хоёул эрүүл байсан бол тэдэнд тус бүрт нь нэг эрүүл ген, нэг дефекттэй ген байдаг.

Дээрх зурагт ягаан өнгөтэй нь цистинозийн хоёр рецессив гентэй буюу өвчтэй хүүхэд юм.

Энэхүү өвчний үед цистинотик эсүүд хэвийн хэмжээнээс 50-100 дахин их болсон байдаг. Эсийн цистиныг нөөцөлдөг органелл болох лизосом дахь цистины зөөвөрлөлтийн алдагдал энэ өвчний эх үүсвэр болдог. Цистины усанд муу уусах чанараас шалтгаалаад энэ амин хүчил нь эсд кристалуудыг үүсгэдэг байна.

Цистинозийн гурван хэлбэр байдаг:

  • Эхэн үеийн цистиноз буюу нефропатик цистиноз
  • Сүүлд эхэлдэг цистиноз (шинж тэмдэг нь сүүлд илэрдэг)
  • Хөнгөн цистиноз

Сүүлчийнх нь бөөрөнд гэмтэл үүсгэдэггүй байна. Эхэн үеийн цистиноз нь нярайг 6-18 сартайд нь илэрдэг ба хэт ихээр ам нь цангах, их шээх, арьс нь хуурайших, бие нь сульдах зэрэг шинж тэмдгээр түүнийг тогтоодог. Ихэнх тохиолдолд цистинозтой хүүхдүүдийн нүдэнд цистины кристалууд тогтсон байдаг.

Биологийн нөхцөл дор L-цистейнээс үүсэх цистины томъёо

Хэрэв тодорхой эмчилгээ хийлгэхгүй бол цистинозтой хүүхдүүд ойролцоогоор 9 насандаа бөөрний дутагдалд ордог. Гэвч тэдэнд бөөр шилжүүлэн суулгаад насанд хүрэх аваас тэдний шинэ бөөр цистинозд өртдөггүй байна. Гэсэн ч цистеамины эмчилгээ хийлгэхгүй бол цистины бөөгнөрөл бусад эрхтнүүдэд бий болсоор л байх болдог аж.

Ихэнх цистинозтой хүүхдүүдийн эмчилгээнд натри болон калийн цитратын уусмалыг өгдөг. Зарим тохиолдолд D витаминыг өгдөг байна. Ус, эрдэс давсууд, бикарбонатын алдагдлыг нөхөх үүднээс эдгээрийг хийдэг байна. Цистеамины эмчилгээ бөөрний дутагдал бий болохоос ерөнхийдөө сэргийлж чаддаг эмчилгээ юм. Энэ эмчилгээ нь цистинозтой хүүхдийн өсөлтийг ч мөн адил нэмэгдүүлдэг байна. АНУ-ын Хоол хүнс, Эмний Яам (FDA) цистеамины капсул хэлбэр болох цистогенийг баталсан байна.

Цистинозтой охин

Францын Бриттани мужид цистиноз маш өндөр хувьтай тохиодог байна. Тэнд 26000 хүн тутмын нэг нь цистинозтой байдаг ажээ.

Advertisements

Хариулт үлдээх

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Өөрчлөх )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Өөрчлөх )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Өөрчлөх )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Өөрчлөх )

Connecting to %s