Цистинурия нь амин хүчлүүдийн арван хоёр хуруу гэдэс болон бөөрөн дэх зөөвөрлөлтийн гажигаас үүддэг өвчин юм. Энэ өвчин нь удамшина. Энэ өвчний үед шимэгдээгүй цистин (C6H12N2O4S2) бөөрөнд тунаж бөөрний чулуу үүсгэдэг.
Цистинуриягийн 4 төрөл одоогоор шинжлэх ухаанд мэдэгдээд байна:
- Нэгдүгээр төрлийн цистинурияд цистин, лизин, аргинин болон орнитины идэвхтэй зөөвөрлөлт алдагддаг ажээ. Дээр дурдсанаар бол энэ нь удамшдаг өвчин тул генийн гажигтай холбоотой байдаг. Нэгдүгээр төрлийн цистинурияг нөхцөлдүүлэх генийн мутаци тээсэн хүмүүст мэдрэгдэх шинж тэмдэг ховор илэрдэг.
- Харин хоёдугаар төрлийн цистинуриягийн үед бөөрөн дэх цистин, лизины зөөвөрлөлтийн үйл ажиллагаа маш хүндээр гэмтсэн байдаг ч нарийн гэдсэнд цистин, лизины зөөвөрлөлт арай илүү идэвхтэй буюу хэвийн маягаар явагддаг байна.
- Гуравдугаар төрлийн цистинуриягийн хувьд бол бөөрөн дэх цистин, лизины зөөвөрлөлт дефекттэй, нарийн гэдсэн дэх зөөвөрлөлт хэвийн байдаг байна. Энэ төрлийн цистинурияг үүсгэх мутацитай генийг тээгч хүмүүсийн шээсинд цистин, лизины хэмжээ дундаж хэмжээнээс бага зэрэг их байхаас өөр шинж тэмдэг илэрдэггүй.
- Харин гиперцистинуриягийн үед шээсэнд цистиний хэмжээ их гардаг бөгөөд нарийн гэдэсний цистин болон бусад амин хүчлийн шимэлт хэвийн байдаг байна.
Цистинуриягийн эмчилгээ нь ерөнхийдөө шээсний цистины концентрацийг бууруулж улмаар тэр нь чулуу болон хувирахаас сэргийлэхэд чиглэгддэг. Өдөр оройд маш их хэмжээний шингэн уух нь эмчилгээний нэгэн хэсэг нь болдог. Зарим тохиолдолд шээсний цистиний хэмжээг багасгах зориулалттай эм хэрэглэхийг эмч нар зөвлөдөг.
Бөөр болон давсганд аль хэдий нь жижиг хэмжээний чулуу бий болсон бол түүнийг мэс заслын аргаар буюу лазераар уусгах шаардлагатай болж болох юм. Харин чулуу шээсээр гарж байгаа тохиолдолд энэ нь тийм ч шаардлагатай зүйл болно. Одоогоор энэхүү өвчний эмчилгээний талаар судалгаа ихээр хийгдсээр байгаа билээ.
Шинжлэхүй~Урлахуй 