Алкаптонурия

1908 онд Английн эмч Арчибальд Гэррод анх энэ өвчнийг ферментийн эмгэгээс үүдэлтэй гэсэн таамаглал дэвшүүлэн цуврал лекцүүдийг уншиж байжээ. Алкаптонурия нь үнэхээр генийн алдаанаас болж гомогентицины хүчлийг задлах гомогентицины хүчил 1,2-деоксигеназа ферментийн эмгэгээс үүдэлтэй юм. Энэ өвчин 200,000 хүн тутамд нэг тохиолдох ховор өвчин юм. Энэ өвчин нь харьцангуй хөнгөн хэлбэрийн өвчин бөгөөд тийм ч аюултай биш юм. Энэ өвчнийг ялгахад маш амархан байдаг. Өвчтөний шээс гомогеницитины хүчлийн хуримтлалааар баялаг байх ба энэ хүчлийн исэлдэлтээс болоод хар өнгөтэй байдаг. Тиймээс ч энэ өвчнийг хар шээсний өвчин ч гэж нэрлэдэг. Энэ өвчин хамгийн анх тэмдэглэгдэн үлдсэн тохиолдол нь 1649 он юм:

- 14 настай хүү хар шээсээр шээдэг байжээ. Түүнийг эмчилэх гэж янз бүрийн арга хэрэглэдэг байсан боловч ямар ч үр дүнд хүрээгүй байна. Үүнээс хүү залхаад ямар ч эмчилгээ хийлгээхийг хүсэхээ больжээ. Тэрээр эрүүл саруул насанд хүрж өнөр өтгөн гэр бүлтэй болж, урт насалсан агаад хар шээсээр шээсээр л байлаа.  

Пенилкетонурия (PKU)

Пенилкетонурия (пенилкетонури ч гэдэг) нь пенилаланин хэмээх амин хүчлийн метаболизм дахь төрөлхийн согог юм. Энэ өвчин нь пенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг пенилаланин гидроксилаза (PAH) фермент огт байхгүй болсон юм уу үйл ажиллагаа нь ихээр буурсанаас үүдэлтэй. Эмчилгээ үл хийвэл энэ өвчин нь оюуны хомсдолд оруулдаг. Continue reading

Протейнурия

Протейнурия гэдэг нь шээсинд хэвийн бус (их) хэмжээний уураг агуулагдаж буй үзэгдлийг нэрлэнэ. Бөөр цуснаас хэрэггүй бодисыг, шингэний хамт шүүж гадагшлуулдаг билээ. Хэрэв бөөрний энэхүү шүүх ажиллагаанд өөрчлөлт орж энэ үүргээ бүрэн дүүрэн гүйцэтгэж чадахгүйд хүрэхэд тэрээр уураг мэтийн хэрэгцээт бодисыг шээсээр ялгаруулж эхэлдэг байна. Continue reading

Цистиноз

Цистинозын цистинуриягаас ялгаатай тал нь цистин шээсээр их ялгарахаас гадна бөөр, нүд, нойр булчирхай, тархинд хуримтлал нь бий болдог юм. Энэ өвчин аутосомын рецессив генийн гажигаар нөхцөлдөн үүсдэг тул удамшина. Continue reading

Цистинурия

Цистинурия нь амин хүчлүүдийн арван хоёр хуруу гэдэс болон бөөрөн дэх зөөвөрлөлтийн гажигаас үүддэг өвчин юм. Энэ өвчин нь удамшина. Энэ өвчний үед шимэгдээгүй цистин (C6H12N2O4S2) бөөрөнд тунаж бөөрний чулуу үүсгэдэг. Continue reading